3.21世界唐氏综合征日——“蜜糖宝宝”不失联
发布时间：2021-03-21
3.21世界唐氏综合征日——“蜜糖宝宝”不失联
三月春光浓似酒，3月21日是世界唐氏综合征日，旨在提高公众对唐氏综合征的认识，共同关爱唐氏儿。今年世界唐氏综合征日的主题是：希望专注于改善人际关系，以确保所有患有唐氏综合症的人都能在与他人平等的基础上交流并参与。
为提高社会对唐氏综合征的认识和关注，如皋市妇幼保健计划生育服务中心、如皋经济技术开发区卫生所与我院共同举办“3.21世界唐氏综合征日”主题活动。大力宣传“加强产检、重视产检”。
我们也整理了一些唐氏综合征的知识的推广，让更多的孕妈妈能够了解和重视“产前筛查”的重要性！
一、什么是唐氏综合征？
正常人的细胞中有23对染色体，每对包含2条染色体，共计46条染色体。唐氏综合征即21-三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体，有47条染色体，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。因其主要临床表现为智力低下，有典型的面部特征，故又称先天愚型。他们的智力、体能发育就比一般人迟缓，平均寿命为30~40年。
二、唐氏综合征有哪些症状和体征？
01
特殊面容
头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
02
智能低下
智能落后是唐氏综合征最突出、最严重的表现，患儿智商通常在25～50之间，绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。
03
语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
04
行为障碍
患儿大多性情温和，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为。常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。
05
行为障碍
患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。
06
体格发育落后
身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
07
伴发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
08
指纹改变
通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓型纹和第5指只有一条指褶纹。
三、什么原因导致唐氏综合征的发生？
唐氏综合征的发病机理主要是因为发生减数分裂形成配子时染色体分离异常，或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离。
孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素，发病风险随着孕妇的年龄增加而增加，产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。目前研究表明高龄孕妈妈、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。其他病因有致畸物质（放射线、化学药物、毒物等），疾病（妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病），遗传因素（父母染色体异常）等。
四、唐氏综合征可以治愈吗？
目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法。我们能为唐氏宝宝做的，除了对症治疗（预防感染，矫治畸形），唯有长期耐心的训练与教育。
唐氏综合征的发生不仅给患儿本人带来极大的痛苦，而且对家庭和社会都会造成沉重的负担，又没有有效的治疗方法，因此预防就显得格外重要。唐氏综合征的发生具有一定的随机性和偶然性，因此每一位孕妇都应该进行产前筛查。
五、目前我院开展的筛查方法有哪些？
1、妊娠前及孕早期，TORCH检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其他病毒的检测。
2、怀孕11-13+6周：超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT检查）， 是小儿唐氏综合征的重要筛查指标之一，通常在孕期11-13+6周之间进行，正常小于2.5mm，当NT大于3mm提示可能存在胎儿染色体异常、胎儿先天性心脏病、胎儿免疫性水肿。NT值越高，胎儿染色体异常的风险也越大。
3、怀孕15-20周：孕中期抽血筛查（唐氏筛查），一般是怀孕16周检查，若结果高危或临界风险，需做羊水穿刺或无创DNA进一步排除。
4、怀孕20-28周：排畸B超，也就是常说的四维、三维彩超，也有助及早发现胎儿异常。
即使被唐筛检查出了高危，孕妈们除了在给予足够的重视之外，更重要的还是不要太过焦虑，积极配合医生做进一步的无创DNA或者羊水穿刺检查，确认胎宝宝的健康。
小小唐筛，意义非凡。疾病本不可怕，可怕的是对疾病的漠视和对特殊群体的歧视，因此，我们决定——用最大的力量为每一位孕妈妈做好产前检查！尽量让更多的家庭减少“唐宝宝”的发生，同时也呼吁社会各界爱心人士一起关注、关怀，每一位“唐宝宝”！
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